患者小阮泰州人，今年17歲，是一位正在讀書的大男孩，本應盡情揮灑青春活力的他，一年多來一直無法擺脫疾病的困擾。

2010年初，小阮無故出現(xiàn)左手伸指無力，且不能完全伸直，并伴有手麻、走路不穩(wěn)、左手前臂肌肉萎縮等癥狀。他在家人的陪同下到市區(qū)幾家大型醫(yī)院求醫(yī)，奇怪的是醫(yī)生的診斷也說法不一，有的診斷為“頸椎病”，有的診斷為“肌萎縮側索硬化”，有的診斷為“脊髓進行性肌萎縮“等運動神經(jīng)元病，在求醫(yī)的過程中，檢查沒少做，藥沒少吃，錢沒少花，無論采用哪種治療方案，小阮的病情始終沒有好轉。

2011年8月份，小阮及家人慕名來到中國醫(yī)藥城普濟醫(yī)院骨科求醫(yī)，李恩超主任熱情的接待了他們，經(jīng)過詳細的詢問病史、身體癥狀以及患病以來的治療過程，臨床經(jīng)驗豐富的李主任意識到小阮之前的病情診斷可能有出入，于是，建議做頸椎過屈位核磁共振掃描。核磁共振檢查結果顯示：低位頸髓萎縮和低位脊髓變扁等。李恩超主任在看過檢查報告后考慮有“平山病”的可能，為進一步準確診斷，李主任邀請神經(jīng)內科和神經(jīng)外科的專家進行會診，經(jīng)過反復的研究討論，最終確診為“平山病”。聽到這個診斷，小阮一家人都蒙住了，因為走了幾家醫(yī)院，從沒有哪個醫(yī)生說過這種病。怎么會得這種?。窟@病有什么好的治療方法？能治愈嗎？一時間眾多的問題需要解答。

李恩超告訴小阮及家人，平山病是一種極為少見的疾病，很多醫(yī)生沒聽說過這種病，不認識這個病，不能準確診斷也是情有可原的。平山病是日本學者平山惠造于1959年首先報道的一種良性自限性運動神經(jīng)元疾病，主要發(fā)生于15~35歲男性，發(fā)病隱匿，主要表現(xiàn)為單側上肢遠端肌肉的萎縮及無力，部分出現(xiàn)患肢寒冷震顫或伸指震顫?；颊咭话慵s于發(fā)病5年后自發(fā)性緩解。目前醫(yī)學界上還不知道平山病的起因，所以還沒有效的治療方法，但是早期的診斷可以提示神經(jīng)內科醫(yī)生給患者佩戴頸圈，阻止頸椎的過度彎曲，從而阻止平山病的進展，嚴重者需行頸椎加減術。（文：里娜）